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En distintos países del mundo se toman varias pruebas metabólicas a los niños al momento de nacer o unos días después para diagnosticar enfermedades que pueden ser catastróficas para ellos sino se inicia el tratamiento de forma rápida, a esto se le conoce como tamizaje metabólico, en nuestro país también puede tomarse pero por cuenta de los padres, el estado sólo toma pruebas para una enfermedad: el hipotiroidismo congénito (HC).

El HC es la principal causa de retraso mental prevenible, es por eso que en el año 2000 el ministerio de salud reglamentó la obligatoriedad de la toma de una prueba llamada TSH neonatal para poder hacer diagnóstico de forma temprana.

En la gran mayoría de los centros médicos toman la muestra de sangre del cordón umbilical que es almacenada en un papel de filtro con todos los datos de identificación y teléfonos de contacto para luego ser llevada al laboratorio donde se analizará, esto debe hacerse en la sala de partos es por eso que los padres no se enteran que hay un examen que deben reclamar luego si nadie les explica antes de dar el alta médica, ya que no ven cuando la muestra es tomada. Si se toma del talón no pasa esto porque que la prueba se hace cuando el paciente está en la habitación junto a su familia.

Cabe resaltar que el costo de este examen es asumidos por el estado, en la búsqueda de diagnosticar a tiempo una enfermedad que puede causar retraso cognitivo severo, talla baja, deformidades faciales, estreñimiento, hernia umbilical, frecuencia cardíaca lenta entre otras cosas, y así lograr que quienes tengan HC puedan recibir el tratamiento de forma oportuna y no desarrollar estas consecuencias. Demoras de tan sólo una semana en iniciar el medicamento puede tener un impacto desastroso en el neurodesarrollo de la bebé.

Ninguna de las alteraciones que mencioné se pueden ver cuando el niño nace, porque la enfermedad inicialmente no da síntomas, es decir un bebé con hipotiroidismo congénito luce igual a una bebé sana, es por eso que conocer el resultado del examen es tan importante, para poder tomar las pruebas complementarias e iniciar rápidamente el tratamiento.

Pero a pesar de esto en la mayoría de los casos los padres por puro desconocimiento no buscan el resultado y así se pierde una oportunidad de oro. Por esto yo les hago una pregunta: ¿sí fuera posible detectar a tiempo una enfermedad que vaya a perjudicar a su hijo de por vida usted no haría lo posible por conocer ese resultado a tiempo y llevárselo al pediatra lo antes posible?.

Entonces invito al personal de salud que trabaja en lugares donde nacen niños informar claramente de forma verbal y por escrito a los padres la importancia del examen y los riesgos de no hacer un diagnostico temprano, y a los papás a que si no les mencionan el tema antes del alta preguntar cuándo pueden reclamar el resultado y apenas lo tengan hacerlo revisar por un médico de forma inmediata.