El cromosoma del amor.

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“…Al principio, no había nada de nada. Sólo se oía la música.… El primer día hizo el Sol…El segundo día hizo el agua. .. Después hizo el viento… El tercer día hizo el pasto. Cuando lo cortas grita, le duele… El cuarto día hizo las vacas… El quinto día hizo el avión. Si no lo tomas, puedes verlo pasar. El sexto día hizo a la gente…El séptimo día para descansar hizo las nubes. Si las miras mucho tiempo ves dibujadas todas las historias. Entonces se preguntó si no faltaba nada…El octavo día hizo a George. Y vio que era lindo…”

Película “El octavo día” sobre la vida de George quien tiene Síndrome de Down.

El titulo es tomado de una de las clases que recibí cuando roté por pediatría en el pregrado, la cual era dictada por la entrañable Dra. María Elena Bustillo. 

El Sindorme de Down (SD) es una condición genética causada porque en vez de tener 2 cromosomas 21 se tienen 3, por eso también se conoce como trisomía 21. Ese cromosoma de más causa una serie de características externas e internas, las primeras son las que hacen que fácilmente sea sospechada incluso desde que se está en el vientre materno: ojos rasgados, puente nasal ancho, orejas de implantación baja entre otras, pero el diagnostico SIEMPRE debe confirmarse a través de un estudio llamado cariotipo que finalmente dirá si hay o no un cromosoma 21 de más. En los casos en que el cariotipo inicial es normal pero se sigue sospechando que tiene el sindrome de Down hay que repetirlo pero en 30 células ya que puede ser algo llamado mosaicismo, esto quiere decir que sólo una parte de las células del cuerpo tienen la trisomia.

¿Eso le pasa sólo cuando la mamá tiene más de 35?

Es cierto que la edad materna por encima de los 35 aumenta las probabilidades de tener un hijo con SD, pero la mayoría de los pacientes son hijos de madres jóvenes debido a que las mujeres por debajo de los 30 años se embarazan más frecuentemente, pero además el síndrome también puede ser causado por una alteración cromosómica llamada translocación que no tiene ninguna relación con la edad materna y que según el tipo que sea puede llevar a que la probabilidad de tener otra hija con SD sea de hasta el 33%, mientras que en las familias donde la causa es la edad de la madre esa probabilidad es de 1-2%.

Esa es otra de las razones por las cuales es tan importante hacer el cariotipo y remitir a los padres a consejería genética, de tal forma que puedan saber con claridad si hay probabilidades altas de tener otro hijo con esa condición. 

Aja doctora y luego ¿qué hacemos?

Un niño con síndrome de Down es ante todo un niño, entonces debe asistir a los controles pediátricos de forma regular, pero estos deben ser más frecuentes y no solo enfocados en el crecimiento y desarrollo sino además a manejar las condiciones especiales que conlleva como la hipotonía o a diagnosticar tempranamente las complicaciones que pueden aparecer como el hipotiroidismo, sin olvidar que el sólo diagnóstico aumenta la posibilidad de otras patologías, además ser el lider del equipo multidisciplinario que lleve a que la niña tenga todas las herramientas necesarias para estar incluida en la sociedad y llegue a valerse por si misma.